Клінічний опис та значення
Підвищена мінеральна щільність кісткової тканини — це стан, при якому кістки містять більшу, ніж у нормі, кількість мінералів, переважно кальцію та фосфату, що робить їх щільнішими й часто твердішими за звичайні. Це може виникати як первинний генетичний розлад, наприклад остеопетроз, або як вторинне явище при таких захворюваннях, як хвороба Педжета, флюороз чи деякі метаболічні захворювання кісток. Фізіологічно це зумовлено дисбалансом між утворенням кістки остеобластами та її резорбцією остеокластами, зазвичай з переважанням надмірного утворення або зниженої резорбції. Хоча щільніші кістки можуть здаватися міцнішими, вони можуть ставати крихкими й схильними до переломів, а також спричиняти ускладнення, такі як біль у кістках, здавлення нервів або недостатність кісткового мозку через звуження кістковомозкової порожнини. Діагноз підтверджується за допомогою двоенергетичної рентгенівської абсорбціометрії (DEXA), яка показує підвищені Z-показники, разом із клінічною та рентгенологічною оцінкою.
Пов’язані рідкісні захворювання (37)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)