Клінічний опис та значення
Аномалія серцево-судинної системи — це будь-який структурний або функціональний дефект, що вражає серце та кровоносні судини. Ця широка категорія включає вроджені вади серця, такі як дефекти перегородок або вад розвитку клапанів, а також набуті стани, як-от кардіоміопатія, аритмії та судинні аномалії. Симптоми можуть значно варіюватися залежно від конкретного дефекту: від легкої втоми та задишки до тяжкої серцевої недостатності або ціанозу. Ці аномалії виникають внаслідок порушень ембріонального розвитку, генетичних мутацій або факторів навколишнього середовища, що призводить до порушення кровотоку, підвищеного навантаження на серце або електричної нестабільності. Раннє виявлення та лікування мають вирішальне значення для запобігання ускладненням та покращення результатів.
Пов’язані рідкісні захворювання (40)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)