Клінічний опис та значення
Надклапанний аортальний стеноз — це вроджена вада серця, при якій звуження виникає у висхідній аорті безпосередньо над аортальним клапаном, а не в самому клапані. Ця обструкція підвищує навантаження на лівий шлуночок, який змушений перекачувати кров через звужену ділянку з більшим зусиллям, що може призвести до гіпертрофії лівого шлуночка та зниження серцевого викиду. Стан може виникати як ізольована аномалія або як частина синдрому Вільямса — еластинової артеріопатії, яка також спричиняє характерні риси обличчя та затримку розвитку. Симптоми варіюються залежно від тяжкості й можуть включати задишку при навантаженні, біль у грудях, синкопе та втому; у тяжких випадках серцева недостатність може розвинутися в дитинстві. Діагностика зазвичай проводиться за допомогою ехокардіографії, а методи лікування включають хірургічну корекцію або балонну ангіопластику залежно від анатомії та ступеня обструкції.
Пов’язані рідкісні захворювання (6)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)