Клінічний опис та значення
Задня ембріотоксонія — це вроджена офтальмологічна аномалія, при якій лінія Швальбе, кільцеподібний гребінь на зовнішньому краї рогівки в місці її з'єднання зі склерою, стає надзвичайно вираженою та зміщується досередини. Це кільцеподібне потовщення видно під час біомікроскопії як ніжна, напівпрозора, сірувато-біла дуга поблизу периферії рогівки. Воно виникає внаслідок порушення розвитку кута передньої камери під час ембріогенезу, що часто відображає аномальну міграцію клітин нервового гребеня. Хоча задня ембріотоксонія часто є ізольованою доброякісною знахідкою, вона є характерною очною ознакою спектральних розладів Аксефельда-Рігера і може супроводжуватися глаукомою або іншими системними аномаліями. Сама по собі вона зазвичай не впливає на зір, але її наявність вимагає обстеження щодо основних синдромних станів.
Пов’язані рідкісні захворювання (8)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)