Клінічний опис та значення
Збільшена товщина комірцевого простору — це аномально розширене скупчення рідини під шкірою задньої поверхні шиї плода, яке зазвичай вимірюється за допомогою ультразвуку між 11-м і 14-м тижнями вагітності. Воно виглядає як чітка сонолюцентна (заповнена рідиною) зона позаду шиї плода і вважається збільшеним, коли вимірювання перевищує 95-й перцентиль для куприково-тім'яного розміру, зазвичай понад 3,0–3,5 мм. Ця ознака відображає порушення розвитку лімфатичної системи, затримку лімфатичного дренажу або підвищений венозний тиск у ділянці шиї плода, і може бути транзиторною або стійкою. Збільшена товщина комірцевого простору є неспецифічним маркером, пов'язаним із хромосомними аномаліями (особливо трисомією 21, 18 і 13), вродженими вадами серця та низкою генетичних синдромів. Це не діагноз як такий, а скринінгова ознака, яка вимагає подальшого обстеження за допомогою аналізу позаклітинної ДНК, інвазивного пренатального тестування або детальної ехокардіографії плода.
Пов’язані рідкісні захворювання (22)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Виключено (0%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)