GTF2IRD1 — GTF2I повторний домен, що містить 1

Ген GTF2IRD1 кодує транскрипційний фактор, відомий як GTF2IRD1, який знаходиться переважно в ядрі клітини. Цей білок допомагає регулювати експресію генів, зв'язуючись зі специфічними послідовностями ДНК і взаємодіючи з іншими білками для контролю активності цільових генів. Таким чином, він впливає на різні процеси розвитку, особливо в мозку та краніофаціальних структурах. Цей процес важливий для нормальної когнітивної функції та фізичного розвитку.

Патогенні варіанти в одній копії гена GTF2IRD1, часто як частина більшої делеції, порушують регуляцію генів і спричиняють синдром Вільямса-Бойрена, розлад розвитку. Коли GTF2IRD1 не працює належним чином, експресія багатьох генів змінюється, що може впливати на мозок, серце та сполучну тканину, призводячи до таких проблем, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність, характерні риси обличчя та серцево-судинні проблеми.