Клінічний опис та значення
Блакитна райдужка — це світло-блакитне забарвлення райдужної оболонки, пігментованого м'язового кільця, що оточує зіницю та регулює кількість світла, яке потрапляє в око. Таке забарвлення зумовлене низькою концентрацією меланіну в передньому прикордонному шарі райдужки, що дозволяє світлу розсіюватися та відбивати короткі блакитні хвилі завдяки явищу, відомому як розсіювання Релея. Ця ознака найбільш поширена серед осіб північноєвропейського походження і може варіювати від блідо-блакитного до насиченого лазурного відтінку, іноді з темнішим лімбальним кільцем по зовнішньому краю. У рідкісній медицині надзвичайно блакитні або незвично бліді райдужки можуть супроводжувати такі стани, як синдром Ваарденбурга, окулокутанний альбінізм або інші порушення розвитку та міграції меланоцитів. Блакитна райдужка зазвичай є доброякісним фенотиповим варіантом, але в синдромальному контексті її наявність може бути цінною діагностичною підказкою.
Пов’язані рідкісні захворювання (8)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)