Клінічний опис та значення
Вивернута нижня губа (червона облямівка) — це морфологічна особливість, при якій червона частина нижньої губи (верміліон) повернута назовні, від зубів, створюючи виступаючий, м'ясистий вигляд. Ця ознака часто є частиною характерного лицьового гештальту і може спостерігатися при різних генетичних синдромах, особливо тих, що пов'язані з розвитком сполучної тканини або нервово-м'язової системи. Вивертання може бути наслідком гіпотонії кругового м'яза рота, зміненої структури м'яких тканин навколо рота або комбінації цих факторів. Клінічно воно оцінюється шляхом візуального огляду і може супроводжуватися потовщеною облямівкою губ, опущеними кутами рота або відкритим ротом. Це ключова дисморфічна ознака, яка використовується в клінічній генетиці для підтримки діагностики таких станів, як синдром Коффіна-Лоурі, синдром Кабукі або інші рідкісні розлади.
Пов’язані рідкісні захворювання (81)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)