Клінічний опис та значення
Підвищена концентрація креатинкінази в сироватці крові — це лабораторний показник, що вказує на збільшення рівня ферменту креатинкінази (КК) у крові. Креатинкіназа переважно міститься в скелетних м'язах, серцевому м'язі та головному мозку, де відіграє ключову роль в енергетичному метаболізмі, каталізуючи перетворення креатину на фосфокреатин. Коли м'язові клітини пошкоджуються, запалюються або зазнають підвищеного обміну, КК вивільняється в кровотік, що призводить до підвищення рівня в сироватці. Це явище може бути спричинене широким спектром станів, включаючи спадкові міопатії, запальні захворювання м'язів, інтенсивні фізичні навантаження, травми м'язів, певні лікарські засоби та ураження серця. Клінічно підвищений рівень КК часто використовується як біомаркер м'язового пошкодження і може супроводжуватися м'язовою слабкістю, болем або міоглобінурією у тяжких випадках.
Пов’язані рідкісні захворювання (118)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)