Клінічний опис та значення
Гіпогонадотропний гіпогонадизм — це стан, при якому яєчка або яєчники виробляють недостатньо статевих гормонів через недостатню стимуляцію з боку гіпофіза. Гіпофіз не виділяє достатньо лютеїнізуючого гормону (ЛГ) та фолікулостимулюючого гормону (ФСГ), які необхідні для нормальної функції гонад. Це може бути спричинено вродженими розладами, такими як синдром Каллмана, набутими причинами, такими як пухлини або опромінення, або функціональним пригніченням через стрес чи надмірні фізичні навантаження. Клінічно проявляється затримкою або відсутністю статевого дозрівання, безпліддям, зниженням лібідо, а у чоловіків — зменшенням яєчок та мікропенісом; у жінок — аменореєю та відсутністю розвитку молочних залоз. Основний механізм полягає в порушенні сигналізації гіпоталамо-гіпофізарно-гонадної осі, що призводить до зниження гонадного стероїдогенезу та гаметогенезу.
Пов’язані рідкісні захворювання (61)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)