FKBP6 — FKBP проліл-ізомераза, член родини 6 (неактивна)

Ген FKBP6 кодує білок FKBP проліл-ізомераза, член родини 6, який знаходиться переважно в ядрі та цитоплазмі клітин, особливо в яєчках. Цей білок належить до родини імунофілінів і, хоча вважається неактивним як фермент, він допомагає регулювати фолдинг та взаємодію білків, а також відіграє критичну роль у процесі мейозу, зокрема у спарюванні та рекомбінації хромосом. Завдяки цьому він забезпечує правильне утворення сперматозоїдів і сприяє нормальній фертильності.

Патогенні варіанти в обох копіях гена FKBP6 порушують його функцію в мейозі та спричиняють чоловічу безплідність — стан, що характеризується нездатністю виробляти нормальні сперматозоїди. Коли білок не працює належним чином, хромосоми можуть неправильно спарюватися або розділятися під час мейозу, що призводить до аномального вироблення сперми та зниження фертильності. Це може впливати на яєчка та спричиняти такі проблеми, як азооспермія (відсутність сперматозоїдів у спермі) або олігозооспермія (низька кількість сперматозоїдів).