Клінічний опис та значення
Гіпоплазія виличної кістки — це вроджений або набутий стан, при якому вилична кістка (вилиця) недорозвинена, що призводить до сплощеного або запалого вигляду середньої частини обличчя. Це недорозвинення може бути однобічним або двобічним і може бути ізольованим або частиною ширшого краніофаціального синдрому. Клінічно це проявляється зменшенням виразності вилиці, вузьким обличчям, а іноді асиметрією, що може впливати на естетику обличчя та, у тяжких випадках, на функцію орбіти або зубів. Стан виникає внаслідок порушення внутрішньомембранного окостеніння або генетичних мутацій, що впливають на міграцію клітин нервового гребеня та формування кістки. Діагностика зазвичай клінічна та радіологічна, а лікування може включати реконструктивну хірургію для відновлення контуру та функції обличчя.
Пов’язані рідкісні захворювання (26)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)