Клінічний опис та значення
Ельфійське обличчя — це характерний зовнішній вигляд обличчя, що відрізняється широким чолом, широко розставленими очима (гіпертелоризм), коротким носом з бульбоподібним кінчиком, повними щоками, широким ротом з вираженими губами та маленьким загостреним підборіддям. Цей лицьовий гештальт найчастіше асоціюється з синдромом Вільямса, генетичним захворюванням, спричиненим мікроделецією на хромосомі 7q11.23, але також може спостерігатися при інших рідкісних розладах, таких як синдром Донуе (лепречаунізм) та деяких формах cutis laxa. Термін «ельфійський» вказує на схожість з міфічними ельфами, з рисами, які часто описують як «схожі на піксі». Основний механізм включає аномальний розвиток краніофаціальних структур через змінену експресію генів під час ембріогенезу, особливо впливаючи на клітини нервового гребеня. Клінічно розпізнавання ельфійського обличчя є важливим, оскільки воно може спонукати до генетичного тестування та раннього втручання щодо супутніх медичних проблем, таких як серцево-судинні захворювання та затримки розвитку.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)