Біологічна функція та патогенез
Ген STX1A кодує синтаксин 1A, білок, що знаходиться переважно в пресинаптичній мембрані нейронів. Синтаксин 1A є ключовим компонентом комплексу SNARE, який опосередковує злиття синаптичних везикул з плазматичною мембраною, дозволяючи вивільнення нейромедіаторів у синаптичну щілину. Цей процес є важливим для швидкої комунікації між нейронами та критичним для таких функцій мозку, як навчання, пам'ять і рух.
Патогенні варіанти в гені STX1A можуть порушити вивільнення нейромедіаторів і спричинити неврологічні розлади. Коли синтаксин 1A не працює належним чином, синаптична передача порушується, що може впливати на нервову систему та призводити до таких симптомів, як затримка розвитку, судоми та рухові аномалії.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Кістозний фіброз (муковісцидоз) ORPHA:586Модифікуюча мутація
-
Синдром Вільямса ORPHA:904Роль у фенотипі
