Біологічна функція та патогенез
Ген VPS37D кодує субодиницю комплексу ESCRT-I, білкового комплексу, що знаходиться переважно на мембранах ендосом. Цей білок допомагає сортувати убіквітиновані вантажні білки до мультивезикулярних тілець, розпізнаючи та зв'язуючись з ними, що дозволяє цим білкам руйнуватися в лізосомах. Цей процес важливий для підтримки клітинного гомеостазу та переробки мембранних білків.
Патогенні варіанти в гені VPS37D порушують функцію комплексу ESCRT-I та спричиняють рідкісний нейродегенеративний розлад. Коли VPS37D не працює належним чином, вантажні білки аномально накопичуються, що може впливати на нервову систему та викликати такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та прогресуюча дегенерація мозку.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Синдром Вільямса ORPHA:904Роль у фенотипі
