Біологічна функція та патогенез
Ген GTF2IRD2 кодує транскрипційний фактор, який знаходиться переважно в ядрі клітини. Цей білок допомагає регулювати експресію генів, взаємодіючи з іншими транскрипційними факторами та зв'язуючись зі специфічними ділянками ДНК, тим самим контролюючи, коли і як гени вмикаються або вимикаються. Завдяки цьому він відіграє роль у різних клітинних процесах, включаючи розвиток і ріст клітин. Цей процес важливий для нормального розвитку, особливо мозку та когнітивних функцій.
Патогенні варіанти в одній копії гена GTF2IRD2, часто як частина більшої делеції, сприяють синдрому Вільямса-Бойрена, порушенню розвитку. Коли білок не працює належним чином, регуляція генів порушується, що може впливати на багато органів і систем та спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність та характерні риси обличчя.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Синдром Вільямса ORPHA:904Роль у фенотипі
