Клінічний опис та значення
Трахеостравохідна фістула — це патологічне сполучення між трахеєю (дихальним горлом) та стравоходом (харчовим горлом). Цей вроджений або набутий дефект дозволяє повітрю потрапляти в стравохід і шлунок, а їжі чи слині — в дихальні шляхи, що призводить до задухи, кашлю та рецидивуючих респіраторних інфекцій. Часто супроводжується атрезією стравоходу, коли верхня частина стравоходу закінчується сліпим мішком. Симптоми зазвичай з'являються незабаром після народження, включаючи надмірне слиновиділення, труднощі з годуванням та ціанотичні епізоди під час годування. Зазвичай потрібне хірургічне втручання для закриття фістули та відновлення нормальної анатомії.
Пов’язані рідкісні захворювання (34)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)