Клінічний опис та значення
Смерть у ранньому дорослому віці — це смертність, що настає у період життя, зазвичай між 20 і 40 роками, до середньої тривалості життя загальної популяції. Цей наслідок часто є результатом тяжких, прогресуючих або небезпечних для життя медичних станів, які починаються в дитинстві чи підлітковому віці та з часом погіршуються. При рідкісних захворюваннях він може бути спричинений поліорганною недостатністю, нейродегенеративним погіршенням, серцевими ускладненнями або рецидивуючими інфекціями. Точний час і причина значно варіюються залежно від основного генетичного або метаболічного розладу. Клінічно це означає передчасну втрату життя, яка суттєво впливає на сім'ї та підкреслює необхідність ранньої діагностики й комплексного догляду.
Пов’язані рідкісні захворювання (7)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)