BUD23 — BUD23 rRNA метилтрансфераза та фактор дозрівання рибосом

Ген BUD23 кодує фермент rRNA метилтрансферазу, який знаходиться переважно в ядрі, зокрема в ядерці. BUD23 допомагає модифікувати рибосомну РНК, додаючи метильні групи, що є важливим для правильної збірки та дозрівання рибосом — клітинних фабрик білка. Завдяки цьому забезпечується правильна робота рибосом і точний синтез білків. Цей процес важливий для росту, поділу клітин і загального розвитку.

Патогенні варіанти в гені BUD23 порушують метилювання rRNA та спричиняють розлад нервового розвитку з інтелектуальною недостатністю та характерними рисами обличчя. Коли BUD23 не працює належним чином, збірка рибосом порушується, що призводить до зниження синтезу білка, який може впливати на мозок та інші органи і викликати такі проблеми, як затримка розвитку, труднощі в навчанні та характерний вигляд обличчя.