METTL27 — метилтрансфераза подібна 27

Ген METTL27 кодує білок, подібний до метилтрансферази 27, який переважно знаходиться в цитоплазмі та ядрі. Цей білок, як вважають, допомагає модифікувати інші молекули, додаючи метильні групи, що може впливати на взаємодію та функціонування білків. Таким чином, він може впливати на різні клітинні процеси, такі як експресія генів і стабільність білків. Цей процес важливий для нормального розвитку та підтримки клітин.

Патогенні варіанти в гені METTL27 вивчені недостатньо, але вважається, що вони порушують процеси метилювання та можуть спричиняти розлади розвитку. Коли білок, подібний до метилтрансферази 27, не працює належним чином, клітинні функції можуть бути порушені, що може впливати на різні органи та викликати такі проблеми, як затримка розвитку та інші симптоми.