Клінічний опис та значення
Аплазія або гіпоплазія райдужної оболонки — це вроджена офтальмологічна патологія, при якій райдужна оболонка (забарвлена частина ока) або повністю відсутня (аплазія), або значно недорозвинена (гіпоплазія). При гіпоплазії райдужка виглядає аномально тонкою, слабо пігментованою та структурно неповноцінною, часто зі зменшеним або відсутнім сфінктером зіниці. Цей стан зазвичай виникає внаслідок порушення ембріонального розвитку очного келиха та клітин нервового гребеня на ранніх термінах гестації, і може зустрічатися ізольовано або в складі синдромів, таких як аніридія, синдром Аксенфельда-Рігера або аномалія Петерса. Клінічно у постраждалих осіб можуть спостерігатися фотофобія, ністагм, зниження гостроти зору та підвищений ризик глаукоми й помутніння рогівки. Ступінь порушення зору залежить від вираженості дефіциту райдужки та супутніх очних і системних аномалій.
Пов’язані рідкісні захворювання (9)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)