Клінічний опис та значення
Порушення екстрапірамідної рухової функції — це дисфункція нейронних кіл поза пірамідним (кортикоспінальним) шляхом, які регулюють мимовільні рухи, м'язовий тонус і поставу. Ці кола включають базальні ганглії, чорну субстанцію, субталамічне ядро та їх зв'язки з таламусом і стовбуром мозку. Клінічно це проявляється руховими розладами, такими як тремор, ригідність, брадикінезія, дистонія, хорея, атетоз або балізм, часто зі збереженою довільною силою. Основний механізм зазвичай включає дисбаланс нейротрансмісії дофаміну, ГАМК або глутамату в петлях базальних гангліїв. Пацієнти можуть відчувати труднощі з ініціацією або контролем рухів, що призводить до функціональних порушень у повсякденній діяльності.
Пов’язані рідкісні захворювання (57)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)