Клінічний опис та значення
Коротка фільтрум — це краніофаціальна аномалія, що характеризується аномально зменшеною відстанню між основою носа (субназале) та верхньою губою (лабіале суперіус). Ця ознака часто є частиною ширшого патерну лицьового дизморфізму і може спостерігатися при різних генетичних синдромах, включаючи ті, що впливають на розвиток серединних структур обличчя. Фізіологічно вона виникає внаслідок порушення росту або злиття ембріональних лицьових виростів на ранніх етапах розвитку. Клінічно може супроводжуватися порушенням прикусу, мовленнєвими труднощами та іншими структурними аномаліями рота і носа. Діагноз зазвичай встановлюється шляхом фізичного огляду та антропометричних вимірювань.
Пов’язані рідкісні захворювання (119)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)