Клінічне визначення
Синдром блефарофімозу-інтелектуальної недостатності, тип Верлуа — це рідкісне генетичне захворювання, присутнє при народженні. Воно спричиняє малий розмір голови, тяжкі судоми, аномалії великих пальців, відмінності в статевих органах та нормальну функцію щитоподібної залози. Інші ознаки включають слабкий м'язовий тонус, затримки розвитку та характерні риси обличчя, такі як вузькі очні щілини, кругле обличчя з повними щоками, великий ніс і маленька щелепа.
Епідеміологія та поширеність
Європа: точкова поширеність <1 / 1 000 000
Клінічні прояви
Немовлята з цим синдромом часто мають малу голову (мікроцефалію) і можуть відчувати тяжкі судоми, які називаються гіпсаритмією. Вони можуть мати великі пальці, які повернуті всередину (аддуктовані великі пальці) та аномальні статеві органи. Зазвичай спостерігається слабкий м'язовий тонус (гіпотонія) та помірна або тяжка затримка досягнення таких етапів, як сидіння, повзання або ходьба. Їхнє обличчя може бути круглим з виступаючими щоками, вузькими очними щілинами (блефарофімоз), великим бульбоподібним носом з широкими ніздрями, вухами, повернутими назад з незвичайною формою, вузьким ротом, розщепленням піднебіння та маленькою нижньою щелепою (мікрогнатія).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна морфологія хвостатого ядра HP:0002339Помірно (29-5%)
-
Виражений протизавиток HP:0000395Помірно (29-5%)
-
Виступаючий кінчик носа HP:0005274Помірно (29-5%)
-
Виступаючий ніс HP:0000448Помірно (29-5%)
-
Гландулярна гіпоспадія HP:0000807Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз базується на фізикальному обстеженні та історії хвороби, з пошуком характерних ознак, таких як мікроцефалія, судоми, аддуктовані великі пальці та відмінності обличчя. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутації в специфічному гені, пов'язаному з цим станом.
Лікування та терапія
Лікування цього синдрому не існує. Терапія спрямована на контроль симптомів. Це може включати протиепілептичні препарати для лікування епілепсії, фізичну та ерготерапію для затримок розвитку, а також хірургічне втручання для корекції розщеплення піднебіння або інших структурних проблем. Рекомендується регулярне спостереження командою спеціалістів (невролог, генетик, лікар з розвитку дитини).
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають синдроми з мікроцефалією, судомами та відмінностями обличчя, такі як синдром Сміта-Лемлі-Опіца, синдром Цельвегера або інші типи синдромів блефарофімозу. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
