Клінічне визначення
Це рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє тяжку інтелектуальну недостатність, прогресуючу скутість суглобів та серйозні проблеми з рухами.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 12 випадків.
Клінічні прояви
У дітей з цим станом припиняється розвиток моторики та мовлення, можлива втрата вже набутих навичок. Скутість суглобів починається з ніг і поступово поширюється на хребет та шию, призводячи до фіксованого положення тіла.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Відсутність мовлення HP:0001344Дуже часто (99-80%)
-
Контрактура суглобів кінцівок HP:0003121Дуже часто (99-80%)
-
Регрес розвитку HP:0002376Дуже часто (99-80%)
-
Тяжка інтелектуальна недостатність HP:0010864Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія вушної раковини HP:0000377Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічних ознаках та генетичному тестуванні для виявлення мутації відповідного гена.
Лікування та терапія
Лікування немає. Терапія спрямована на полегшення симптомів за допомогою фізичної терапії, ерготерапії та підтримуючого догляду для покращення якості життя.
Диференційна діагностика
Інші стани, що спричиняють інтелектуальну недостатність та контрактури суглобів, такі як церебральний параліч або інші генетичні синдроми, можуть мати подібні прояви.
