Клінічний опис та значення
Фільтрум — це вертикальна борозна, розташована між носом і верхньою губою, яка формується під час внутрішньоутробного розвитку внаслідок злиття лицьових виступів. Згладжена фільтрум — це відсутність або значне зменшення цієї борозни, що призводить до сплощення або відсутності рельєфу в ділянці між носом і ротом. Ця незначна фізична аномалія часто є тонкою, але важливою клінічною ознакою, яка часто пов'язана з пренатальним впливом алкоголю, зокрема при фетальному алкогольному спектрі розладів. Вона також може зустрічатися при різних генетичних синдромах і зазвичай оцінюється візуально або за допомогою стандартизованих шкал для губ і фільтруму. Основний механізм полягає в порушенні розвитку серединної лінії обличчя під час ембріогенезу, що впливає на нормальне підняття медіальних носових відростків.
Пов’язані рідкісні захворювання (75)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)