Клінічний опис та значення
Дегенерація сітківки — це прогресуюче погіршення світлочутливої тканини в задній частині ока, що призводить до поступової втрати зору. Вона може вражати фоторецепторні клітини (палички та колбочки), пігментний епітелій сітківки або допоміжні нервові шари, і може бути спадковою або набутою. Поширені форми включають пігментний ретиніт, макулярну дегенерацію та колбочково-паличкову дистрофію, кожна з яких має характерні особливості втрати поля зору та порушення центрального або периферичного зору. Симптоми часто починаються з нічної сліпоти або труднощів бачити в умовах слабкого освітлення, після чого втрачається периферичний зір, а на пізніх стадіях може страждати і центральний зір. Стан виникає внаслідок генетичних мутацій, окислювального стресу, запалення або старіння, які запускають загибель клітин і структурну дезорганізацію сітківки.
Пов’язані рідкісні захворювання (21)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)