Головна › Гени › IMPDH1 — інозинмонофосфатдегідрогеназа 1
HGNC: IMPDH1

IMPDH1 — інозинмонофосфатдегідрогеназа 1

International Name (EN): inosine monophosphate dehydrogenase 1

1 Біологічна функція та патогенез

Ген IMPDH1 кодує інозинмонофосфатдегідрогеназу 1, фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі. Цей фермент допомагає перетворювати інозину монофосфат (IMP) на ксантину монофосфат (XMP), що є ключовим етапом у синтезі гуанінових нуклеотидів. Завдяки цьому він забезпечує будівельні блоки, необхідні для виробництва ДНК і РНК, і підтримує ріст та поділ клітин. Цей процес важливий для багатьох тканин, особливо для сітківки, де швидке виробництво гуанінових нуклеотидів необхідне для нормальної функції.

Патогенні варіанти в гені IMPDH1 порушують активність ферменту та спричиняють спадкові дистрофії сітківки, включаючи пігментний ретиніт і вроджений амавроз Лебера. Коли IMPDH1 не працює належним чином, рівень гуанінових нуклеотидів стає незбалансованим, що може впливати на сітківку та спричиняти такі проблеми, як нічна сліпота, втрата периферичного зору та прогресуюча втрата зору.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (2)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →