Біологічна функція та патогенез
Ген USH2A кодує ушерин, білок, що знаходиться переважно в позаклітинному матриксі внутрішнього вуха та сітківки. Ушерин допомагає підтримувати структуру волоскових клітин внутрішнього вуха та фоторецепторних клітин сітківки, з'єднуючи ці клітини з навколишніми опорними структурами. Цей процес важливий для слуху та зору.
Патогенні варіанти в обох копіях гена USH2A порушують функцію ушерину та спричиняють синдром Ушера типу 2, генетичне захворювання, яке вражає як слух, так і зір. Коли ушерин не працює належним чином, волоскові клітини та фоторецепторні клітини дегенерують, що призводить до втрати слуху та прогресуючої втрати зору (пігментний ретиніт).
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Пігментний ретиніт ORPHA:791Спадкова мутація
-
Синдром Ашера типу 2 ORPHA:231178Спадкова мутація
