Головна › Гени › IDH3A — ізоцитратдегідрогеназа (NAD(+)) 3 каталітична субодиниця альфа
HGNC: IDH3A

IDH3A — ізоцитратдегідрогеназа (NAD(+)) 3 каталітична субодиниця альфа

International Name (EN): isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha

1 Біологічна функція та патогенез

Ген IDH3A кодує альфа-каталітичну субодиницю ізоцитратдегідрогенази 3 (IDH3), ферменту, що знаходиться переважно в мітохондріях. IDH3 допомагає перетворювати ізоцитрат в альфа-кетоглутарат у циклі лимонної кислоти, виробляючи NADH, який необхідний для виробництва енергії. Цей процес важливий для клітинного дихання та метаболізму в таких тканинах, як мозок і м'язи.

Патогенні варіанти в обох копіях гена IDH3A порушують функцію ферменту та спричиняють мітохондріальну енцефалопатію, пов'язану з IDH3A, рідкісний метаболічний розлад. Коли IDH3 не працює належним чином, виробництво енергії в клітинах порушується, що може впливати на мозок і м'язи та спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та м'язова слабкість.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (1)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →