Біологічна функція та патогенез
Ген RGR кодує ретинальний G-білок-спряжений рецептор, білок, що знаходиться переважно в пігментному епітелії сітківки (ПЕС) та гліальних клітинах Мюллера сітківки. Цей білок є світлочутливим рецептором, який зв'язується з транс-ретиналем і допомагає перетворити його назад в 11-цис-ретиналь, ключовий етап зорового циклу, що відновлює зоровий пігмент родопсин. Завдяки цьому він дозволяє фоторецепторним клітинам безперервно реагувати на світло та підтримувати нормальний зір. Цей процес важливий для функції сітківки та для зору при слабкому освітленні.
Патогенні варіанти в обох копіях гена RGR порушують зоровий цикл і спричиняють пігментний ретиніт (ПР), прогресуючу дистрофію сітківки. Коли ретинальний G-білок-спряжений рецептор не працює належним чином, відновлення родопсину порушується, що призводить до накопичення токсичних побічних продуктів і прогресуючої дегенерації фоторецепторів. Це може вражати сітківку та спричиняти такі проблеми, як нічна сліпота, втрата периферичного зору та подальша значна втрата зору.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Пігментний ретиніт ORPHA:791Спадкова мутація
