Біологічна функція та патогенез
Ген ARHGEF18 кодує Rho/Rac фактор обміну гуанінових нуклеотидів 18, білок, що знаходиться переважно в цитоплазмі та в місцях міжклітинних контактів. Цей білок допомагає активувати малі ГТФази, такі як RhoA і Rac1, шляхом обміну ГДФ на ГТФ, що контролює сигнальні шляхи, які регулюють цитоскелет і форму клітин. Завдяки цьому він дозволяє клітинам змінювати форму, рухатися та правильно з'єднуватися. Цей процес важливий для розвитку та підтримки багатьох тканин, включаючи серце, кровоносні судини та нервову систему.
Патогенні варіанти в обох копіях гена ARHGEF18 порушують активацію RhoA і Rac1 та спричиняють рідкісний розлад розвитку, що характеризується тяжкими вадами серця, аномаліями очей та неврологічними проблемами. Коли білок не працює належним чином, сигналізація, що контролює рух і адгезію клітин, порушується, що може впливати на серце, очі та мозок і спричиняти такі проблеми, як вроджені вади серця, втрата зору та затримка розвитку.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Пігментний ретиніт ORPHA:791Спадкова мутація
