Біологічна функція та патогенез
Ген CDHR1 кодує кадгерин-споріднений член родини 1, білок, що знаходиться переважно в зовнішніх сегментах фоторецепторних клітин сітківки. Цей білок допомагає підтримувати структуру світлочутливих зовнішніх сегментів і підтримує функцію зорового циклу. Завдяки цьому він дозволяє фоторецепторам реагувати на світло та передавати зорові сигнали. Цей процес важливий для нормального зору та здоров'я сітківки.
Патогенні варіанти в обох копіях гена CDHR1 порушують структуру та функцію зовнішніх сегментів фоторецепторів і спричиняють колбочково-паличкову дистрофію, тип спадкового захворювання сітківки. Коли кадгерин-споріднений член родини 1 не працює належним чином, фоторецепторні клітини поступово дегенерують, що може вражати сітківку та спричиняти такі проблеми, як прогресуюча втрата зору, підвищена чутливість до світла та втрата кольорового зору.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Колбочково-паличкова дистрофія ORPHA:1872Спадкова мутація
-
Пігментний ретиніт ORPHA:791Спадкова мутація
