Клінічний опис та значення
Сліпота — це тяжке порушення зору, що характеризується повною або майже повною втратою зору на одному чи обох очах, яке не можна виправити за допомогою окулярів, контактних лінз або хірургічного втручання. Вона може бути вродженою, присутньою від народження через аномалії розвитку, або набутою пізніше в житті внаслідок таких захворювань, як глаукома, діабетична ретинопатія або травма. Клінічно сліпота може бути повною (відсутність світлосприйняття) або частковою (світлосприйняття без функціонального зору), і може вражати все поле зору або окремі ділянки. Основні механізми включають пошкодження сітківки, зорового нерва або зорової кори, що порушує передачу та обробку зорової інформації. Люди зі сліпотою часто покладаються на інші відчуття та можуть потребувати допоміжних пристроїв і реабілітації для підтримки незалежності.
Пов’язані рідкісні захворювання (91)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже рідко (<4-1%)