ARL2BP — Білок, що зв'язує ARF-подібну ГТФазу 2

Ген ARL2BP кодує білок, який називається білком, що зв'язує ARF-подібну ГТФазу 2, і знаходиться переважно в цитоплазмі та біля основи війок — маленьких волоскоподібних структур на поверхні клітини. Цей білок допомагає регулювати ГТФазу ARL2, контролюючи її активність і розташування, що важливо для зборки та функціонування війок і для підтримки структури мітотичного веретена під час поділу клітини. Завдяки цьому клітини можуть правильно реагувати на сигнали та правильно ділитися. Цей процес важливий для розвитку та функціонування багатьох тканин, включаючи сітківку, мозок і скелет.

Патогенні варіанти в обох копіях гена ARL2BP порушують регуляцію ARL2 і спричиняють пігментний ретиніт з або без situs inversus — генетичний розлад, який вражає очі, а іноді й внутрішні органи. Коли білок ARL2BP не працює належним чином, війки та поділ клітин порушуються, що може впливати на сітківку, мозок та інші органи та спричиняти такі проблеми, як прогресуюча втрата зору, нічна сліпота, а в деяких випадках — аномальне розташування внутрішніх органів.