Біологічна функція та патогенез
Ген COQ8B кодує коензим Q8B, білок, що знаходиться переважно в мітохондріях — енергопродукуючих структурах клітини. Коензим Q8B допомагає виробляти коензим Q10 (убіхінон) — молекулу, необхідну для транспорту електронів у дихальному ланцюзі мітохондрій та для захисту клітин від окислювального пошкодження. Завдяки цьому він дозволяє клітинам ефективно виробляти енергію та підтримувати нормальну функцію. Цей процес важливий для роботи тканин з високими енергетичними потребами, таких як нирки, м’язи та мозок.
Патогенні варіанти в обох копіях гена COQ8B порушують вироблення коензиму Q10 і спричиняють первинну недостатність коензиму Q10 — мітохондріальне захворювання. Коли коензим Q8B не працює належним чином, рівень коензиму Q10 знижується, що призводить до порушення вироблення енергії та підвищеного окислювального стресу, який може вражати нирки, м’язи та нервову систему і спричиняти такі проблеми, як протеїнурія, ниркова недостатність, м’язова слабкість та неврологічні симптоми.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Пігментний ретиніт ORPHA:791Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
