Біологічна функція та патогенез
Ген CRX кодує гомеодоменний транскрипційний фактор, який переважно знаходиться в ядрі фоторецепторних клітин сітківки. CRX допомагає регулювати експресію генів, необхідних для розвитку та функціонування колбочок і паличок, зв'язуючись зі специфічними послідовностями ДНК і контролюючи, коли і наскільки ці гени активуються. Завдяки цьому забезпечується правильне формування та підтримка світлочутливих клітин ока. Цей процес важливий для нормального зору, зокрема для здатності бачити при яскравому світлі (колбочки) та при слабкому освітленні (палички).
Патогенні варіанти в одній копії гена CRX порушують регуляцію генів фоторецепторів і спричиняють колбочково-паличкову дистрофію, тип спадкового захворювання сітківки. Коли білок CRX не функціонує належним чином, фоторецепторні клітини дегенерують і гинуть, що може вражати сітківку та призводити до таких проблем, як прогресуюча втрата зору, зниження гостроти зору, дефекти кольорового зору та нічна сліпота.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
Вроджений амавроз Лебера ORPHA:65Спадкова мутація
-
Колбочково-паличкова дистрофія ORPHA:1872Спадкова мутація
-
Пігментний ретиніт ORPHA:791Спадкова мутація
