Клінічний опис та значення
Кісткові шпикули пігментації сітківки — це характерний патерн відкладення пігменту в сітківці, який часто спостерігається при таких захворюваннях, як пігментний ретиніт. Він виглядає як темні, неправильної форми скупчення пігменту, що нагадують кісткові шпикули, зазвичай розташовані в середній периферичній частині сітківки. Ця пігментація виникає внаслідок міграції пігментвмісних клітин з пігментного епітелію сітківки в нейросенсорну сітківку, де вони накопичуються навколо кровоносних судин. Стан пов'язаний з прогресуючою дегенерацією фоторецепторних клітин, що призводить до нічної сліпоти та втрати периферичного зору. Це є характерною ознакою дистрофій сітківки і може успадковуватися за різними типами.
Пов’язані рідкісні захворювання (5)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Виключено (0%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)