Біологічна функція та патогенез
Ген BBS1 кодує білок BBS1, який знаходиться переважно в базальному тільці та війках — крихітних волоскоподібних структурах на поверхні клітин. BBS1 допомагає утворювати білковий комплекс під назвою BBSome, який транспортує білки до війок і з них. Завдяки цьому клітини можуть правильно отримувати та обробляти сигнали, що важливо для розвитку та функціонування багатьох органів, включаючи очі, нирки та кінцівки.
Патогенні варіанти в обох копіях гена BBS1 порушують роботу BBSome і спричиняють синдром Барде-Бідля, ціліопатію. Коли BBS1 не працює належним чином, війки не можуть нормально функціонувати, що може впливати на очі, нирки, кінцівки та інші органи, призводячи до таких проблем, як втрата зору, додаткові пальці на руках або ногах, ожиріння та захворювання нирок.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Пігментний ретиніт ORPHA:791Спадкова мутація
-
Синдром Барде-Бідля ORPHA:110Спадкова мутація
