PDE6G — фосфодіестераза 6G

Ген PDE6G кодує гамма-субодиницю фосфодіестерази 6 (PDE6), ферменту, що знаходиться переважно в паличкових фоторецепторних клітинах сітківки. PDE6G допомагає регулювати активність каталітичних субодиниць PDE6, утримуючи їх у пригніченому стані в темряві; під дією світла це пригнічення знімається, дозволяючи PDE6 розщеплювати циклічний GMP (цГМФ). Таким чином він контролює рівні цГМФ, що визначає, наскільки сильно клітина реагує на світло, і є важливим для перетворення світлових сигналів в електричні сигнали. Цей процес важливий для нормального зору, зокрема для функції та виживання паличкових фоторецепторів.

Патогенні варіанти в обох копіях гена PDE6G порушують регуляцію PDE6 і спричиняють пігментний ретиніт, прогресуючу дистрофію сітківки. Коли PDE6G не працює належним чином, рівні цГМФ стають аномальними, що призводить до загибелі паличкових фоторецепторів, що може вражати сітківку та спричиняти такі проблеми, як нічна сліпота, втрата периферичного зору та зрештою серйозне порушення зору.