Головна › Гени › BEST1 — бестрофін 1
HGNC: BEST1

BEST1 — бестрофін 1

International Name (EN): bestrophin 1

1 Біологічна функція та патогенез

Ген BEST1 кодує бестрофін 1, кальцій-активований хлоридний канал, що знаходиться переважно в мембрані пігментного епітелію сітківки (ПЕС) та інших епітеліальних клітин. Бестрофін 1 допомагає регулювати потік іонів хлору та підтримує електричний баланс клітини, що є важливим для здоров'я сітківки та транспорту рідин через епітеліальні шари. Завдяки цьому він підтримує нормальну функцію ПЕС, який живить фоторецепторні клітини та допомагає їм обробляти світло. Цей процес важливий для зору та підтримки структури сітківки.

Патогенні варіанти в обох копіях (або одній копії, залежно від успадкування) гена BEST1 порушують функцію хлоридного каналу та спричиняють бестрофінопатії, групу спадкових захворювань сітківки. Коли бестрофін 1 не працює належним чином, ПЕС не може підтримувати нормальний електричний та рідинний баланс, що призводить до накопичення токсичних продуктів та дегенерації сітківки. Це може вражати очі та спричиняти такі проблеми, як прогресуюча втрата зору, розмитість центрального зору, а в деяких випадках — утворення жовтих відкладень у макулі.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (7)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →