Біологічна функція та патогенез
Ген SAG кодує S-антиген зоровий арестин — білок, що знаходиться переважно у фоторецепторних клітинах сітківки. Цей білок допомагає регулювати сигнальний шлях світлосприйняття, зв'язуючись з активованим родопсином і інактивуючи його, що визначає, наскільки сильно клітина реагує на світло. Цей процес важливий для нормального зору та здатності бачити за різних умов освітлення.
Патогенні варіанти в обох копіях гена SAG порушують регуляцію світлового сигналу і спричиняють хворобу Огучі — рідкісне спадкове захворювання сітківки. Коли зоровий арестин не працює належним чином, світлочутливі клітини не можуть швидко відновитися після впливу світла, що може вражати сітківку та спричиняти такі проблеми, як нічна сліпота та золотисте або сірувате забарвлення очного дна.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Пігментний ретиніт ORPHA:791Спадкова мутація
-
Хвороба Огучі ORPHA:75382Спадкова мутація
