Біологічна функція та патогенез
RBP3 кодує ретинол-зв'язувальний білок 3 (інтерфоторецепторний ретиноїд-зв'язувальний білок), який знаходиться переважно в міжфоторецепторному матриксі сітківки. RBP3 допомагає транспортувати ретиноїди (похідні вітаміну А) між фоторецепторними клітинами та ретинальним пігментним епітелієм, що є важливим для зорового циклу. Завдяки цьому він забезпечує регенерацію зорових пігментів і підтримує функцію паличок і колбочок. Цей процес важливий для нормального зору та здоров'я сітківки.
Патогенні варіанти в гені RBP3 порушують транспорт ретиноїдів і спричиняють пігментний ретиніт, прогресуючу дистрофію сітківки. Коли RBP3 не працює належним чином, зоровий цикл порушується, що призводить до загибелі фоторецепторних клітин, що може вражати сітківку та спричиняти такі проблеми, як нічна сліпота, втрата периферичного зору та зрештою сліпота.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Пігментний ретиніт ORPHA:791Спадкова мутація
