Головна › Гени › CNGB1 — бета-1 субодиниця циклічного нуклеотид-керованого каналу
HGNC: CNGB1

CNGB1 — бета-1 субодиниця циклічного нуклеотид-керованого каналу

International Name (EN): cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1

1 Біологічна функція та патогенез

Ген CNGB1 кодує бета-1 субодиницю циклічних нуклеотид-керованих каналів, які розташовані переважно у зовнішньому сегменті фоторецепторних клітин сітківки. Ця субодиниця допомагає формувати канали, які відкриваються у відповідь на циклічні нуклеотиди, дозволяючи іонам, таким як кальцій і натрій, надходити в клітину. Завдяки цьому вона допомагає перетворювати світлові сигнали в електричні сигнали, які мозок може інтерпретувати. Цей процес важливий для нормального зору, особливо за умов слабкого освітлення.

Патогенні варіанти в обох копіях гена CNGB1 порушують функцію цих каналів і спричиняють пігментний ретиніт, тип спадкової дистрофії сітківки. Коли бета-1 субодиниця не працює належним чином, канали не можуть правильно відкриватися, що призводить до порушення сигналізації у фоторецепторах. Це може вражати сітківку та спричиняти такі проблеми, як нічна сліпота, втрата периферичного зору та прогресуюча втрата зору.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (1)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →