Клінічний опис та значення
Дефект кольорового зору — це стан, при якому людина має труднощі з розрізненням певних кольорів або відтінків, які більшість людей бачать легко. Найчастіше він виникає внаслідок спадкових порушень у колбочкових фоторецепторах сітківки, які відповідають за сприйняття червоного, зеленого та синього світла. Найпоширенішими формами є червоно-зелені дефекти, такі як протанопія та дейтеранопія, тоді як синьо-жовті дефекти та повна кольорова сліпота (ахроматопсія) зустрічаються набагато рідше. Набута втрата кольорового зору також може виникати через захворювання зорового нерва, пошкодження сітківки або вплив деяких ліків. Люди з дефектами кольорового зору можуть плутати певні кольори, мати труднощі з підбором відтінків або не проходити скринінгові тести на кольоровий зір, але загальна гострота зору зазвичай залишається нормальною.
Пов’язані рідкісні захворювання (26)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)