RP1 — RP1, асоційований з аксонемальними мікротрубочками

Ген RP1 кодує білок RP1, який переважно знаходиться у сполучній війці фоторецепторних клітин сітківки. RP1 допомагає організовувати мікротрубочки аксонеми, структурного ядра війки, зв'язуючись з ними та стабілізуючи структуру війки. Завдяки цьому забезпечується належний транспорт білків та інших молекул уздовж війки, що є важливим для функціонування та виживання фоторецепторів. Цей процес важливий для нормального зору та підтримки сітківки.

Патогенні варіанти в обох копіях гена RP1 порушують функцію білка RP1 і спричиняють пігментний ретиніт, генетичне захворювання, що призводить до прогресуючої втрати зору. Коли RP1 не працює належним чином, структура війок фоторецепторів порушується, що призводить до загибелі паличок і колбочок. Це вражає сітківку та спричиняє такі проблеми, як нічна сліпота, втрата периферичного зору і зрештою повна сліпота.