Біологічна функція та патогенез
Ген RHO кодує родопсин, світлочутливий білок, що знаходиться переважно в паличкових клітинах сітківки. Родопсин допомагає перетворювати світло в електричні сигнали, зв'язуючись з молекулою ретиналем і активуючи сигнальний шлях. Завдяки цьому око може виявляти світло та забезпечується зір за слабкого освітлення. Цей процес важливий для нормального зору та функції сітківки.
Патогенні варіанти в обох копіях гена RHO порушують функцію родопсину та спричиняють пігментний ретиніт, спадкове захворювання, що призводить до прогресуючої втрати зору. Коли родопсин не працює належним чином, паличкові клітини поступово дегенерують, що може вражати сітківку та викликати такі проблеми, як нічна сліпота, втрата периферичного зору та зрештою сліпота.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
Вроджена стаціонарна нічна сліпота ORPHA:215Спадкова мутація
-
Пігментний ретиніт ORPHA:791Спадкова мутація
-
Точковий альбесцентний ретиніт ORPHA:52427Кандидатний ген
