Біологічна функція та патогенез
Ген PDE6B кодує бета-субодиницю цГМФ-фосфодіестерази паличок, ферменту, що знаходиться переважно в зовнішніх сегментах фоторецепторних паличок сітківки. Цей фермент допомагає розщеплювати циклічний ГМФ (цГМФ) шляхом гідролізу, що необхідно для перетворення світлових сигналів в електричні сигнали та для відновлення темнового стану після впливу світла. Завдяки цьому він дозволяє фоторецепторам реагувати на світло та підтримувати нормальний зір. Цей процес важливий для функціонування та виживання паличок, які відповідають за зір при слабкому освітленні.
Патогенні варіанти в обох копіях гена PDE6B порушують розщеплення цГМФ і спричиняють пігментний ретиніт, прогресуючу дистрофію сітківки. Коли фермент не працює належним чином, цГМФ накопичується до токсичних рівнів у паличках, що призводить до їх загибелі, що може вражати сітківку та спричиняти такі проблеми, як нічна сліпота, втрата периферичного зору та зрештою серйозна втрата зору.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Вроджена стаціонарна нічна сліпота, тип Ріггса ORPHA:714096Спадкова мутація
-
Пігментний ретиніт ORPHA:791Спадкова мутація
