PRCD — компонент дисків фоторецепторів

Ген PRCD кодує компонент дисків фоторецепторів — невеликий білок, що знаходиться переважно в зовнішніх сегментах фоторецепторних клітин сітківки. Цей білок допомагає підтримувати структуру та функцію дисків, де виявляється світло, шляхом організації білків і підтримки процесу зору. Завдяки цьому він дозволяє фоторецепторам реагувати на світло та передавати зорові сигнали. Цей процес важливий для нормального зору та здоров'я сітківки.

Патогенні варіанти в обох копіях гена PRCD порушують підтримку дисків фоторецепторів і спричиняють пігментний ретиніт — спадкове захворювання очей. Коли компонент дисків фоторецепторів не працює належним чином, диски стають дезорганізованими, а фоторецепторні клітини дегенерують, що може вражати сітківку та спричиняти такі проблеми, як нічна сліпота, втрата периферичного зору та прогресуюча втрата зору.