Головна › Гени › ZNF408 — цинковий палець білок 408
HGNC: ZNF408

ZNF408 — цинковий палець білок 408

International Name (EN): zinc finger protein 408

1 Біологічна функція та патогенез

Ген ZNF408 кодує білок цинкового пальця 408, який є фактором транскрипції та знаходиться переважно в ядрі клітини. Цей білок допомагає регулювати експресію інших генів, зв'язуючись зі специфічними послідовностями ДНК і контролюючи їх транскрипцію. Завдяки цьому він впливає на різні клітинні процеси, такі як розвиток, диференціація та проліферація. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування сітківки та інших тканин.

Патогенні варіанти в гені ZNF408 порушують його функцію як фактора транскрипції та спричиняють дистрофію сітківки, спадкове захворювання очей. Коли білок цинкового пальця 408 не працює належним чином, експресія цільових генів змінюється, що може впливати на сітківку та спричиняти такі проблеми, як прогресуюча втрата зору, нічна сліпота та звуження полів зору.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (2)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →